【摘 要】
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目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值.方法 收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析.根据临床资料,结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析.结果 21例的介入性产前诊断结果中,10号染色体异常6例,阳性预测值为29％(6/21).6例确诊的10号染色体异常病例中,1例失访,1例产后拒访,3例
【机 构】
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511400 广州,广东省妇幼保健院医学遗传中心
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目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值.方法 收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析.根据临床资料,结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析.结果 21例的介入性产前诊断结果中,10号染色体异常6例,阳性预测值为29％(6/21).6例确诊的10号染色体异常病例中,1例失访,1例产后拒访,3例引产终止妊娠,1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩,随访发育正常.结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值,但需要进一步的染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析验证.
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