【摘 要】
：
应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞，改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在此基础上，应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析判
【机 构】
：
中国医科大学医学遗传学教研室；中国医科大学实验技术中心三部,中国医科大学医学遗传学教研室,中国医科大学附属二院儿保室
论文部分内容阅读
应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞，改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在此基础上，应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断，应用PCR-STR连锁分析进行PKU基因诊断。结果显示，对10例DMD高危胎儿中的6例成功地进行了无创性产前基因诊断。同时对1例PKU也成功地进行了无创性产前基因诊断。改良的PEP方法扩增单个细胞的全基因组可以满足基因诊断的要求，是无创性产前基因诊
其他文献
本研究对猪LHβ亚基基因除上游调控区以外的序列进行了SSCP分析,结果发现在该基因的3个外显子和3′调控区内没有任何SNPs位点,仅在内含子1的1367位点和内含子2的1823位点发现
本文介绍了一套简单快速的DNA银染以及胶保存的方法,整个过程仅需10～15分钟,而且背景浅,条带清楚,灵敏度高,稳定性好.胶保存采用双层玻璃纸夹心法,可长久地保存胶显色时的原貌
山东省青岛市西海岸新区铁山学校悬泉文学社成立于2005年9月,社刊《青青草》,顾问宋芝文。'读书丰厚学识,生活历练思想,写作抒写性灵。'悬泉文学社积极引导社员畅游
为了探寻适合山西省农业灌溉发展途径,文中从灌溉面积变化、节水灌溉形式、灌溉用水量、灌溉工程建设等方面,系统分析了山西省2000—2016年农业灌溉的发展情况,提出中远期发
1939年,林语堂的小说Momentin Peking问世。在日本,Moment in Peking共有四个译本。Moment in Peking是在特定的历史条件下创作而成的小说,在内容上小说的前半部分和后半部分
剩余电流监测在各类用、配电系统是必不可少的一项安全措施,近些年来,随着开关器件的创新与发展,产生的剩余电流波形变得越来越复杂,并逐渐向高频化发展,给剩余电流检测技术
上世纪中期,我国开始在西北地区推广种植油橄榄树,主要是为了加工生产橄榄油。随着油橄榄树种植面积的扩大,每年都需要进行修剪,修剪之后的树叶多达60万吨。由于缺乏对油橄榄
国家退役军人事务部的成立,将加强退役军人服务保障体系的建设提高到更重要的地位,军休服务管理工作也因此被要求要提高服务水平和质量以满足军休干部日益多元的需求。作为协助政府服务职能转型的重要手段,在政府推进社会工作发展、军休机构服务管理社会化需求的双重驱动下,社会工作服务进入X市B、C军休场景中。本研究关注的主要问题是,专业社会工作在军休制度下的嵌入性发展应如何定位,什么样的军休社会工作服务输送模式最
针对电子商务产品存在的质量安全问题,本文探索了电商产品抽检新模式,构建了政府参与下的电商平台与卖方的演化博弈模型,得到了政府对电商平台及卖方的惩处约束条件,并向杭州