【摘 要】
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高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与。若编码这些酶的基因出现突变，则会导致苯丙氨酸代谢异常。高苯丙氨酸血症患儿若未及时接受诊治，会出现智能发育落后等严重的神经系统后遗症。随着分子遗传学技术的改进，在高苯丙氨酸血症的基因诊断、基因型-临床表型关联性、基因治疗等领域均取得了相应的进展。该文回顾了高苯丙氨酸血症的研究
【机 构】
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450052 郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450000 郑州大学生命科学院,450000 郑州大学生命科学院,450052 郑州大学第一附属医院产前诊断中心,
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高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与。若编码这些酶的基因出现突变，则会导致苯丙氨酸代谢异常。高苯丙氨酸血症患儿若未及时接受诊治，会出现智能发育落后等严重的神经系统后遗症。随着分子遗传学技术的改进，在高苯丙氨酸血症的基因诊断、基因型-临床表型关联性、基因治疗等领域均取得了相应的进展。该文回顾了高苯丙氨酸血症的研究历史、分类，阐述了基因突变特点、基因诊断研究进展，综述了基因型与生化表型关联分析、基因型与BH4反应性分析以及治疗方法的新进展。
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