目的观察结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因的突变情况,并分析其与患者临床病理特征的关系。方法经病理检查确诊的结直肠癌患者100例,留取手术切除的肿瘤组织标本,采用直接测序法检测其中的KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态,分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者KRAS、BRAF基因突变率分别为28%(28/100)、5%(5/100),BRAF基因在KRAS野生型患者中的突变率为5.6%(4/72)。KRAS基因突变类型共有8种,以G12D、G12V及G13D最常见;BRAF基因突变类型共有3种,以V600E最常见。KRAS基因在≥60岁患者中的突变率高于<60岁患者(P<0.05),且在肿瘤原发灶分化程度较高的患者中突变率高(P<0.05);而BRAF基因在肝转移灶直径越大的患者中突变率升高越明显(P<0.05)。KRAS及BRAF基因突变与原发灶部位均有关(P均<0.05)。结论结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因突变率较高,KRAS基因突变与患者年龄、原发灶组织学分级、肝外侵犯或转移及原发灶部位相关,而BRAF基因突变与肝转移灶最大直径和原发灶部位有关。