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目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者n COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。n 结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者n COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为n COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，n COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。n 结论:COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了n COL4A5基因的变异谱。n