论文部分内容阅读
为提高人们对自闭症患者和相关研究与诊断的关注，2007年12月，联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”。或许很多人觉得自闭症离我们很远，但事实上，情况可能比我们想象得更糟。据《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》数据显示，目前中国已约有超1000万自闭症谱系障碍人群，其中12岁以下的儿童约有200多万。因为病因不明和社会偏见，很多自闭症孩子并不能健康地成长。不仅如此，这类脑疾病也给家庭和社会带来了巨大的负担。为了解决这一社会难题，无数医学工作者、科技工作者呕心沥血，不断探索诊疗之法。中南大学湘雅医院特聘研究员李津臣博士就是这众多科技工作者中的一员。
责任催生梦想
李津臣处事遵循四个字“静心、尽心”。他希望在保证效率的前提下，能静下心来把每件事做好，做到位。事实上，从技术创新到平台建设再到人才培养，李津臣自踏入脑疾病领域便一路发力，利用多项前沿交叉技术，不断探索脑疾病遗传机制，誓要为患者减轻精神和经济压力。
“脑疾病带来的痛苦与负担，很多时候并不亚于癌症。”作为脑疾病医学遗传学研究的青年科技工作者，李津臣更能理解疾病的顽固和患者的痛苦。他解释说，“大多情况下，我们通常不理解抑郁症病人为什么想不开，自闭症患者为什么不跟人交流。但是从患者角度来说，因为脑发育的异常，脑结构的微观差异，不是他们不想，而是他们办不到。”这种无助的解释，让李津臣的心猛地一揪。
李津臣1989年出生于重庆，从小成绩优异的他原本心仪重庆大学物理学专业，但由于高考遭遇“滑铁卢”，最终被调剂到重庆邮电大学生物信息学专业。在本科学习过程中，他逐渐认识到自己所学的专业，是一门将生命科学和计算机科学相结合的新兴交叉学科，应用前景广阔。不仅如此，专业对人类生命健康的重要性，激发了他为医学贡献力量的决心，“所以我就想坚持在该领域走下去”。
然而，相较于癌症来说，脑疾病从业人员显得人员单薄，在社会大众中的认知也相对较低。不仅如此，国际形势也不容乐观。李津臣分析说，国内各行各业都存在“卡脖子”技术，在生命领域和医学领域显得尤为突出。医院大部分大型设备都是进口，实验所需的大部分核心试剂也都是国外生产的。如果美国对中国的医疗器械进行封禁，那后果也将不堪设想。“所以这就需要我们青年科技工作者在这条路上坚定不移地走下去，我们不走，谁来走？”
他进一步分析说，和国外相比，我国脑疾病的临床诊疗及医学遗传学研究起步较晚，目前面临诸多挑战。自闭症、抑郁症、老年痴呆、帕金森病等脑疾病，致残率高，危害性大，绝大部分患者需要终身监护，这为家庭和社会带来了沉重的负担。“所以我想为该领域尽绵薄之力，希望我们做出的一点研究成果，能够帮助到部分患者及其家属。”
确定了研究方向之后，李津臣在专业学习上更加用心。在大学导师舒坤贤教授、研究生导师孙中生研究员以及夏昆研究员的帮助和指导下，李津臣在生物信息学高地上一路跋涉，经过10余年钻研，在重庆邮电大学和温州医科大学，他先后获得生物信息学学士学位和遗传学硕士学位，最后获得中南大学遗传学博士学位，不断积累自己在生物信息学、医学遗传学和脑疾病领域的学识和经验，力求从基因层面探究常见脑疾病发生发展的内在原因和本质规律，为临床上早期识别、早期诊疗、精准用药、精准干预提供科学依据。
博士毕业后，李津臣进入中南大学湘雅医院工作，不断利用生物信息学、基因组学等方法，为脑疾病致病机制和精准诊疗的研究贡献力量。同时，他还组建了医学生物信息学与复杂疾病课题组（http：//genemed.tech/lilab/home），希望在拓展自己研究领域的同时，培养出一批能够将生物信息学相关方法应用到复杂疾病研究的研究生和青年学者，为医学和生命科学进步储备人才力量。
为自闭症诊治带来曙光
从科学研究层面来说，脑疾病是一大类由于神经系统发生病变引起机能障碍或大脑功能紊乱造成精神失常的重大疾病，面临的挑战或许比癌症更加严酷。大量研究表明，常见脑疾病具有较高或极高的遗传度，其发病风险同基因变异密切相关。因此准确鉴定自闭症等脑疾病致病突变和候选基因，是探究其致病机制，推进脑疾病精准诊疗的首要工作。
基于此，多年来，李津臣所在团队围绕基因突变检测、致病性评估、候选基因鉴定、基因功能解读、专病数据库等多个层次开发了系列生物信息分析工具与数据库，为复杂遗传疾病的精准医学研究提供数据保障和方法学支撑。
从基因组和表型组等多组学大数据中准确筛选遗传疾病的致病突变和候选基因是精准医学研究的关键技术问题。因此，在自闭症领域，李津臣作为负责人之一，在夏昆研究员、孙中生研究员的领导下，与国内多家临床中心合作，成功建立了中国自闭症临床与遗传资源库，收集自闭症家系及临床资料2万余份。基于收集的自闭症标本，以及国际上公开发表的相关基因组数据、表型数据，他系统分析了自闭症的候选基因、分子亚型、基因型-表型相关性，在自闭症的医学遗传学方面成果丰硕，发表相关研究论文30余篇，其中以第一作者或者通讯作者在Molecular Psychiatry、Nucleic Acids Research、Brain等IF
责任催生梦想
李津臣处事遵循四个字“静心、尽心”。他希望在保证效率的前提下，能静下心来把每件事做好，做到位。事实上，从技术创新到平台建设再到人才培养，李津臣自踏入脑疾病领域便一路发力，利用多项前沿交叉技术，不断探索脑疾病遗传机制，誓要为患者减轻精神和经济压力。
“脑疾病带来的痛苦与负担，很多时候并不亚于癌症。”作为脑疾病医学遗传学研究的青年科技工作者，李津臣更能理解疾病的顽固和患者的痛苦。他解释说，“大多情况下，我们通常不理解抑郁症病人为什么想不开，自闭症患者为什么不跟人交流。但是从患者角度来说，因为脑发育的异常，脑结构的微观差异，不是他们不想，而是他们办不到。”这种无助的解释，让李津臣的心猛地一揪。
李津臣1989年出生于重庆，从小成绩优异的他原本心仪重庆大学物理学专业，但由于高考遭遇“滑铁卢”，最终被调剂到重庆邮电大学生物信息学专业。在本科学习过程中，他逐渐认识到自己所学的专业，是一门将生命科学和计算机科学相结合的新兴交叉学科，应用前景广阔。不仅如此，专业对人类生命健康的重要性，激发了他为医学贡献力量的决心，“所以我就想坚持在该领域走下去”。
然而，相较于癌症来说，脑疾病从业人员显得人员单薄，在社会大众中的认知也相对较低。不仅如此，国际形势也不容乐观。李津臣分析说，国内各行各业都存在“卡脖子”技术，在生命领域和医学领域显得尤为突出。医院大部分大型设备都是进口，实验所需的大部分核心试剂也都是国外生产的。如果美国对中国的医疗器械进行封禁，那后果也将不堪设想。“所以这就需要我们青年科技工作者在这条路上坚定不移地走下去，我们不走，谁来走？”
他进一步分析说，和国外相比，我国脑疾病的临床诊疗及医学遗传学研究起步较晚，目前面临诸多挑战。自闭症、抑郁症、老年痴呆、帕金森病等脑疾病，致残率高，危害性大，绝大部分患者需要终身监护，这为家庭和社会带来了沉重的负担。“所以我想为该领域尽绵薄之力，希望我们做出的一点研究成果，能够帮助到部分患者及其家属。”
确定了研究方向之后，李津臣在专业学习上更加用心。在大学导师舒坤贤教授、研究生导师孙中生研究员以及夏昆研究员的帮助和指导下，李津臣在生物信息学高地上一路跋涉，经过10余年钻研，在重庆邮电大学和温州医科大学，他先后获得生物信息学学士学位和遗传学硕士学位，最后获得中南大学遗传学博士学位，不断积累自己在生物信息学、医学遗传学和脑疾病领域的学识和经验，力求从基因层面探究常见脑疾病发生发展的内在原因和本质规律，为临床上早期识别、早期诊疗、精准用药、精准干预提供科学依据。
博士毕业后，李津臣进入中南大学湘雅医院工作，不断利用生物信息学、基因组学等方法，为脑疾病致病机制和精准诊疗的研究贡献力量。同时，他还组建了医学生物信息学与复杂疾病课题组（http：//genemed.tech/lilab/home），希望在拓展自己研究领域的同时，培养出一批能够将生物信息学相关方法应用到复杂疾病研究的研究生和青年学者，为医学和生命科学进步储备人才力量。
为自闭症诊治带来曙光
从科学研究层面来说，脑疾病是一大类由于神经系统发生病变引起机能障碍或大脑功能紊乱造成精神失常的重大疾病，面临的挑战或许比癌症更加严酷。大量研究表明，常见脑疾病具有较高或极高的遗传度，其发病风险同基因变异密切相关。因此准确鉴定自闭症等脑疾病致病突变和候选基因，是探究其致病机制，推进脑疾病精准诊疗的首要工作。
基于此，多年来，李津臣所在团队围绕基因突变检测、致病性评估、候选基因鉴定、基因功能解读、专病数据库等多个层次开发了系列生物信息分析工具与数据库，为复杂遗传疾病的精准医学研究提供数据保障和方法学支撑。
从基因组和表型组等多组学大数据中准确筛选遗传疾病的致病突变和候选基因是精准医学研究的关键技术问题。因此，在自闭症领域，李津臣作为负责人之一，在夏昆研究员、孙中生研究员的领导下，与国内多家临床中心合作，成功建立了中国自闭症临床与遗传资源库，收集自闭症家系及临床资料2万余份。基于收集的自闭症标本，以及国际上公开发表的相关基因组数据、表型数据，他系统分析了自闭症的候选基因、分子亚型、基因型-表型相关性，在自闭症的医学遗传学方面成果丰硕，发表相关研究论文30余篇，其中以第一作者或者通讯作者在Molecular Psychiatry、Nucleic Acids Research、Brain等IF