第二届全国儿科支气管镜学术论坛暨继续教育学习班会议纪要

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目的检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿的MMACHC基因突变类型及突变频率。方法依据串联质谱检测血中的酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸、血清同型半胱氨酸测定及维生素B12负荷试验等,对28例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿进行诊断;应用聚合酶链反应(PCR)对这些患儿及其部分直系亲属、健康对照组的MMACHC基因外显子进行扩增,通过DNA直接测序进行基因突变分析。结果在28例患儿
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目的比较晚期早产儿或足月儿和早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome, RDS)的特点,探讨晚期早产儿或足月儿RDS的临床特征和发病机理。方法2005年5月至2007年5月,在本院住院177例RDS患儿,<35周为早产组,103例,≥35周为晚期早产儿或足月儿组,74例。结果早产组开始应用呼吸机时间为8.7 h,持续应用呼吸机时间4.3 d,氧合指数(Oxy
目的了解合闭眼状态对儿童癫样放电的诱导作用及合闭眼敏感性与光敏感性的关系。方法录像EEG监测时,对癫患儿进行反复睁闭眼试验及不同眼状态下间断闪光刺激(intermittent photic stimulation,IPS)。将眼状态分为睁眼(eyes opened)、合眼(eyes closure,睁眼后合上眼的最初3 s内)及闭眼(eyes closed,保持闭眼3 s以上直至睁眼之前)。合眼或
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