报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS）。对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序。患者男，5岁，全身皮肤呈硬皮病样改变，生长迟滞，特殊面容，毛发稀少。髋、膝关节均不能完全伸直，呈"骑马样站姿"。患儿LMNA基因1l号外显子c.1824C>T杂合点突变，父母均未检测到该位点突变。文中还通过回顾性分析，探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病
现代科学的迅猛发展和先进技术的应用促使临床医学快速进步,不断总结经验教训,提出新的观点或理念,力求较客观真实地解决疾病的许多复杂问题.长期以来,绝大多数情况是根据某
已有报道妊娠与缺血性卒中风险增高相关,妊娠期间发生卒中是导致孕产妇死亡的主要原因之一[1].Kuklina等[2]对1994年至1995年与2006年至2007年的住院数据进行的比较显示,孕妇
目的 减轻化疗产生的不良反应,减轻心理压力,提高化疗缓解率,保证化疗顺利完成.方法 对120例白血病病人随机编入实验组(进行全方位护理)和对照组(接受常规护理),对两组病人进行住院天数、化疗不良反应发生率、并发症发生率的比较.结果 实验组的祝愿天数明显缩短,化疗过程中的不良反应发生率明显下降,并发症发生率明显降低.结论 对白血病病人化疗进行全方位护理可缩短住院天数,减轻不良反应,减少并发症的发生,
系统性硬化病是一种以皮肤及各系统胶原纤维硬化为主要特征的慢性自身免疫性疾病，以免疫调节、减少纤维化和改善血液循环为基础的传统疗法，但疗效欠佳。近年来愈来愈多的证据显示，T淋巴细胞、B淋巴细胞及多种细胞因子在系统性硬化病的发病中起重要作用。研究显示，依那西普、英夫利西单抗、利妥昔单抗等生物制剂治疗难治性系统性硬化病疗效显著。
背景 本声明旨在复习目前脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformations,bAVMs)的临床资料,为破裂或未破裂bAVMs的诊断和治疗提供建议.方法 写作组通过面谈和电话会议的方
[英]/Christensen L//Clin Endocrinol.-2000，53.-161-169rn 本研究评价了甲状腺过氧化物酶(TPO)单克隆抗体免疫染色方法对甲状腺冷结节细针吸入细胞学(FNAC)标本良恶性诊
目的 探讨重症中暑患者早期降温对预后的影响.方法 对30例重症中暑患者采用早期多途径降温,以时间与预后的关系,及体温与预后的关系进行抢救成功率的比较.结果 30例患者中,1 h内降温低于38.5℃以下患者抢救成功率明显高于2 h内及4 h内降温小于38.5℃的患者.且患者体温越高,降温时间越短,抢救成功率越高.结论 重症中暑患者早期采用多途径降温方法,可有效提高抢救成功率。