Leber\'s遗传性视神经病变的基因治疗进展

来源 :中国实用眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wwjnb2009888
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Leber’s遗传性视神经病变是一种最为常见的线粒体遗传病,由线粒体基因的点突变导致氧化呼吸链NADH的功能障碍(leber's hereditary optic neuropathy,LHON),在临床上常见于年轻男性,表现为急性或亚急性无痛性视力下降、色觉障碍、中心视力丧失,视野上表现为中心暗点。LHON在组织学上以视网膜神经节细胞损失为特征,其机制可能与神经节细胞的高代谢和解剖特点相关。LHON尚缺乏有效的药物治疗方法。基因治疗近年来发展迅速,动物试验和临床研究先后初步证实了rAAV-ND4载体的安全性和有效性,目前rAAV2/2-ND4已经进入III期临床试验阶段。

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