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Leber先天性黑矇（LCA）是一种临床及遗传上高度异质性的视网膜病变。它是最早出现的视网膜变性类疾病，也是人类第一次尝试基因治疗的眼科疾病。其主要特征为严重的视力受损，视网膜电图波形平坦。目前已经报道了有23个相关致病基因，新的基因还在不断发现中。它的基因型和表现型具有高度的多态性，并且还具有种族和地域的差异。它的遗传方式复杂，挑战着传统的孟德尔遗传学定律，加大了检测的难度。本文对其分子遗传研究进行综述，更好的了解LCA的特征，为未来的基因诊断和治疗提供参考。