【摘 要】
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目的 研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性.方法 共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附
【机 构】
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610051成都市 成都市第六人民医院检验科;610054成都市 电子科技大学医学院;610072成都市 四川省人民医院分子遗传中心
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目的 研究血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及CPS1基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)的相关性.方法 共收集398例CHD患者和635例正常对照(NC),采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清Hcy水平,单碱基延伸法(SNaPshot)进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性.结果 CHD组Hcy水平(18.04μmol/L)明显高于NC组(11.71μmol/L),并且具有性别差异.CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs7422339 P=0.0059、rs16844788 P=0.0121、rs715 P=0.0073).这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍(P=0.0042),而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23％(P=0.0091).rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者(P＜0.05).结论 CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异.
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