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目的探讨肝脂酶基因(LIPC)启动子区-250位点G/A多态性对健康青年血脂及载脂蛋白水平的影响及其在高糖低脂(HC/LF)膳食诱导后的血脂及载脂蛋白水平变化中的作用。方法给予56例健康青年志愿者(男性27例,女性29例)7d的平衡膳食和6d的HC/LF膳食,于第1d、第8d以及第14d清晨抽取12h空腹静脉血,测定其血脂及载脂蛋白的浓度。提取全基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法分析LIPC-250G/A多态性。结果女性GG纯合子受试者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)(P=0.041)及载脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)(P=0.020)基础值高于男性GG纯合子受试者,差异有统计学意义。HC/LF膳食前,女性受试者HDL-C(GG纯合子受试者P=0.021,A等位基因携带者P=0.014)及Apo A-Ⅰ(GG纯合子受试者P=0.035,A等位基因携带者P=0.006)高于男性,差异有统计学意义。与HC/LF膳食前相比,HC/LF膳食后,女性受试者A等位基因携带者总胆固醇(TC)(P=0.042)高于男性A等位基因携带者,差异有统计学意义;女性受试者Apo A-Ⅰ(GG纯合子受试者P=0.010,A等位基因携带者P=0.009)高于男性受试者,差异有统计学意义。TC(男性GG纯合子受试者P=0.013,男性A等位基因携带者P=0.000,女性GG纯合子受试者P=0.025,女性A等位基因携带者P=0.048)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)(男性GG纯合子受试者P=0.028,男性A等位基因携带者P=0.000,女性GG纯合子受试者P=0.004,女性A等位基因携带者P=0.001)在各性别和基因型分组中均降低,差异有统计学意义。甘油三酯(TAG)在女性各基因型中降低(GG纯合子受试者P=0.006,A等位基因携带者P=0.001),差异有统计学意义。在男性中,HDL-C(P=0.011)及Apo A-Ⅰ(P=0.041)仅在A等位基因携带者中提高,差异有统计学意义,在GG基因型受试者中差异无统计学意义。结论 LIPC-250G/A多态性A等位基因与HC/LF膳食诱导的健康青年男性HDL-C及Apo A-Ⅰ水平改变相关联。