【摘 要】
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目的探讨全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用价值。方法应用全自动毛细管电泳仪对11 034例新生儿足跟血标本进行Hb Bart,s定量分析,对筛查α地贫表型阳性
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院,遗传代谢中心实验室,
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目的探讨全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用价值。方法应用全自动毛细管电泳仪对11 034例新生儿足跟血标本进行Hb Bart,s定量分析,对筛查α地贫表型阳性的病例召回进行α地贫基因分析。结果 11 034例新生儿足跟血标本筛查出α地贫表型阳性(Hb Bart,s≥0.2%)1196例,阳性率10.8%(1196/11034)。对召回的343例筛查阳性者进行α地贫基因检测,结果329例确诊为α地贫,符合率为95.9%.其中静止型占33.74%(111/329);标准型占64.74%(213/329);Hb H病占1.52%(5/329)。静止型Hb Bart,s平均含量为0.53±0.33(%),标准型Hb Bart,s平均含量为2.36±0.77(%),Hb H病Hb Bart,s平均含量为9.30±2.75(%)。结论全自动毛细管电泳分析技术筛查新生儿α地贫结果与基因分析有较高的符合率,根据Hb Bart,s的含量可对α地贫进行初步的临床分型,为遗传咨询提供一定的参考价值。
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