【摘 要】
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目的检测208例就诊者α,β-地中海贫血基因,探讨渝北区儿童、孕妇和其他人群α,β-地中海贫血的基因突变类型和频率。方法采用PCR+膜反向点杂交技术（RDB）检测缺失型α-地贫（--SE
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目的检测208例就诊者α,β-地中海贫血基因,探讨渝北区儿童、孕妇和其他人群α,β-地中海贫血的基因突变类型和频率。方法采用PCR+膜反向点杂交技术（RDB）检测缺失型α-地贫（--SEA、-α3.7、-α4.2）、2种突变型α-地贫（CS、QS）及11种突变型β-地中海贫血(41-42M、CD43、IVS-II-654、CD17、CD14-15、-28、-29、CD71-72、βE、IVSI-1、CD27-28)。结果208例就诊者中地中海贫血基因变异总变异率达到29.81%（62/208）。其中α-地贫基因变异率12.50%（26/208）,β-地贫基因变异率15.38%（32/208）,αβ复合型地贫基因变异率为0.48%（1/208）。儿童25.64%（20/78）,孕妇29.57%（34/115）,其他人群53.33%（8/15）。结论渝北区儿童α-地中海贫血和β-地中海贫血基因变异率较高,应开展地贫基因筛查,特别把好婚、孕、产检三道关口地贫基因筛查,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。
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