【摘 要】
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目的分析Angelman综合征(AS)的基因型和表型之间的关联，并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术(SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔(Gesell)评分，予甲基化聚合酶链反应初筛，再予SNP aCGH全基因组扫描，获得染色体异常拷贝数据并分析。结果(1)11例患儿遗传诊断为AS，缺失型10例(其中Ⅱ型缺失6例，I型缺失4例)，单亲二倍体
【机 构】
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230032 合肥，安徽医科大学北京军区总医院临床学院附属八一儿童医院遗传代谢实验室,230032 合肥，安徽医科大学北京军区总医院临床学院附属八一儿童医院遗传代谢实验室；军事医学科学院附属医院（30
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目的分析Angelman综合征(AS)的基因型和表型之间的关联，并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术(SNP aCGH)对AS诊断的价值。
方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔(Gesell)评分，予甲基化聚合酶链反应初筛，再予SNP aCGH全基因组扫描，获得染色体异常拷贝数据并分析。
结果(1)11例患儿遗传诊断为AS，缺失型10例(其中Ⅱ型缺失6例，I型缺失4例)，单亲二倍体(UPD)1例。(2)15q11－q13为染色体异常拷贝区域，根据其起始范围，查阅人类孟德尔遗传在线基因库(OMIM)，明确缺失片段中主要包括以下基因：MKRN3、MAGEL2、NDN、SNRPN、SNURF、GABRB3、GABRA5、GABRG3、UBE3A、OCA2、ATP10A。(3)缺失型患儿身高及体质量较健康同龄儿低3～5个标准差，UPD患儿身高及体质量低于健康同龄儿约1.5个标准差。Gesell评估显示Ⅰ型缺失为重度、极重度智力残疾；Ⅱ型缺失为中度智力残疾；UPD患儿为轻度智力残疾。发现色素沉着障碍共8例，包括UPD患儿。1例Ⅰ型缺失和UPD患儿脑电图提示偶发棘波，另1例Ⅰ型缺失，为界限性脑电图，其余患儿为阵发性中高波幅的棘波、慢波、棘慢波(2.5～3.0 Hz)。
结论SNP aCGH技术在确诊AS的同时能明确基因病理分型，检出染色体拷贝数异常区域的起始点所在，明确缺失片段大小及片段中所涉及的基因，利于表型和基因型的关联分析，提供针对性的遗传咨询，且为AS发病机制、基因功能定性等研究提供一个良好的技术平台。
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