【摘 要】
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目的分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素D佝偻病(FHVDRR)患者的PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变情况。方法采集4个FHVDRR家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增，采用DNA直接测序法及TA克隆进行PHEX、FGF-23、DMP-1基因的外显子及侧翼序列测序，分析其基本突变。结果家系1中先证者及先证者姐姐在DMP-1基因第
【机 构】
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450052 郑州大学第一附属医院儿科，河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室,450052 郑州大学第一附属医院儿科，河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室,450052 郑州大学第一附属医院儿
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目的分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素D佝偻病(FHVDRR)患者的PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变情况。
方法采集4个FHVDRR家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增，采用DNA直接测序法及TA克隆进行PHEX、FGF-23、DMP-1基因的外显子及侧翼序列测序，分析其基本突变。
结果家系1中先证者及先证者姐姐在DMP-1基因第6外显子处发现DMP-1基因纯合同义突变(c1218 C>T，c1230 G>A)，先证者母亲发现DMP-1基因杂合同义突变(c1218 C>T，c1230 G>A)。家系2中先证者在PHEX基因第12外显子处发现PHEX基因突变(c1333-1334 GC>TT，p.A445F)，TA克隆确认其为杂合突变，其父母及健康对照未发现相同突变；先证者及其母亲在FGF-23基因第3外显子处发现杂合突变(c716 C>T，p.T239M)。家系3中先证者在DMP-1基因第6外显子处发现DMP-1基因纯合突变(c205 A>T，p.S69C)；同时发现在先证者和其父的FGF-23基因第3外显子处c716 C>T，p.T239M突变。家系1、3、4中先证者及其他受累者未发现PHEX、FGF-23、DMP-1基因致病突变。
结论PHEX基因c1333-1334 GC>TT，p.A445F突变可能是家系2中先证者患病病因，需进一步实验验证。家系2和家系3中发现的FGF-23基因c716 C>T，p.T239M突变，尚不确定其为发病原因，认为其不引起表型异常。
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