论文部分内容阅读
目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD1）的诊断和鉴别诊断。方法 回顾分析1例确诊为 SMARD1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访，并复习相关文献。结果 患儿因羊水过少剖宫产，生后吃奶、反应 欠佳转入新生儿科，诊断“新生儿脓毒症、感染性休克、弥散性血管内凝血、非典型化脓性脑膜炎”，经治疗1个月后出院； 生后2个月出现踝关节挛缩，肝功能异常、心肌受损；6个月时发现肌张力明显减低、运动发育落后； 8个月时行SMA相关 基因检测结果阴性；9个月时行周围神经病panel基因检测发现IGHMBP2基