新生儿先天性成骨不全症2例报告

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先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病 ,特点是骨质疏松、骨折 ,蓝巩膜及早老性耳聋 ,现将我科多年来发现的两例报告如下。例 1 男 16小时 ,第一胎第一产 ,孕38+ 3周顺娩 ,因青紫窒息后 16小时入院。入院查体 ,一般情况差 ,面色口唇发绀 ,颈有抵抗 ,面肌抽动 ,巩膜色蓝 , Congenital osteogenesis imperfecta is a hereditary heterogeneous connective tissue disease characterized by osteoporosis, fractures, blue sclera and premature deafness, now our department found two cases reported as follows. Example 1 Male 16 hours, the first birth of the first birth, pregnancy 38 + 3 weeks of delivery, due to purple asphyxia 16 hours after admission. Admission examination, the general situation is poor, looking lips cyanosis, cervical resistance, facial muscle twitching, blue sclera,
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