【摘 要】
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线粒体基质酶鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC,EC 2.1.3.3)催化尿素循环的第二步,使鸟氨酸和甲酰胺磷酸转化为瓜氨酸。OTC结构基因位于X染色体短臂的p21.1,该酶缺陷是人类尿素循环疾
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线粒体基质酶鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC,EC 2.1.3.3)催化尿素循环的第二步,使鸟氨酸和甲酰胺磷酸转化为瓜氨酸。OTC结构基因位于X染色体短臂的p21.1,该酶缺陷是人类尿素循环疾病中最常见的原因,可导致氨蓄积,引起严重的神经功能紊乱。在严重缺陷的病人,出生后不久即出现昏睡、呕吐和昏迷。
Mitochondrial Enzymes Ornithine carbamoyltransferase (OTC, EC 2.1.3.3) catalyzes the second step in the urea cycle that converts ornithine and formamidine to citrulline. The OTC structural gene is located on the p21.1 of the short arm of the X chromosome. This enzyme defect is the most common cause of circulatory diseases in human urea and can lead to accumulation of ammonia, causing serious neurological disorders. In severely impaired patients, drowsiness, vomiting and coma soon after birth.
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