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目的:探讨总结遗传性卢肉病性大肠癌(HNPCC)的特征,提高早期诊断和治疗水平。方法:复习文献并本结合本组四个家族的临床资料进行总结分析。结果:HNPCC发病年龄轻,平均发病年龄44岁,约65%的患者病变发生在曲近侧结肠;约25%的患者有多原发大肠癌;20~70%的患者可检测到错配修复基因(MMR)的突变;病理分化差但有较好的预后。结论:HNPCC有明显的特征,利用这些特征有助于早期诊断和制定合理