目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。