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Dystrophin蛋白缺乏性肌营养不良症常见,为性环链隐性遗传,而伴有心肌损害的肌营养不良症,常见于假性肥大型及强直性肌营养不良。该文报道1例此病患者的诊治经过。该患者在外院被诊为肌营养不良症,根据患者病史、临床表现、UCG、心脏MRI及肌肉活组织病理学检查等资料,符合进行性肌营养不良性心肌病、左心室心肌致密化不全诊断。临床医生应提高对该病的认识,做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查对预防本病的发生至关重要。