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目的
探讨多巴胺β羟化酶(DBH)基因多态性与首发精神分裂症发病和临床表型的相关性。
方法选择2014年6月至2017年12月首发精神分裂症患者100例作为观察组，同时选取100例健康者为对照组，分析患者的血浆DBH活性、DBH基因(rs141116007)多态性和精神症状量表(PANSS)相关性。
结果观察组DBH活性均值为(13.81±6.48)nmol/(ml·min)。PANSS评分均值为(79.82±14.58)分，阳性评分(25.17±4.26)分，阴性评分(16.72±5.46)分，一般精神症状评分(37.93±7.05)分，DBH活性与PANSS总分及各因子评分均呈负相关(r＝－0.244，－0.283，－0.341，－0.297，P<0.05)。两组rs141116007的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P>0.05)。两组等位基因和基因频率比较差异有统计学意义(χ2＝6.37，P<0.05；χ2＝6.47，P<0.05)。rs141116007位点的等位基因与首发精神分裂症发病相关(OR＝0.742，95% CI：0.612～0.981，P＝0.000)。rs141116007基因型在首发精神分裂症人口学资料间差异无统计学意义(P>0.05)。rs141116007基因型间的阳性症状分及总分差异有统计学意义(P<0.05)。
结论DBH基因多态性是首发精神分裂症的易感位点，且rs141116007 Del等位基因的人群患有首发精神分裂症风险明显增加。