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目的：分析内蒙古呼和浩特市2011—2013年产前筛查与产前诊断临床应用状况。方法对14971例孕周在16～20＋6周的孕妇采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合孕周、体重、年龄等因素通过风险软件进行评估；对高风险孕妇在知情同意情况下作产前无创基因检测或直接羊水染色体检查，并随访妊娠结果。结果高风险阳性率为5．6％。自愿做羊水染色体检查535例，确诊唐氏综合征4例。筛查高风险孕妇随访650例，随访率为77．5％。结论孕中期产