【摘 要】
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目的:鉴定罕见的类孟买型Bmn h，并研究其分子遗传背景。n 方法:应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因(n FUT1)编码序列。n 结果:先证者为罕见的类孟买Bmn h型，n ABO基因型为n ABO*n B.01/ n ABO*n
【机 构】
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辽宁省血液中心，辽宁省血液安全研究重点实验室，沈阳 110044
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目的:鉴定罕见的类孟买型Bmn h，并研究其分子遗传背景。n 方法:应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因(n FUT1)编码序列。n 结果:先证者为罕见的类孟买Bmn h型，n ABO基因型为n ABO*n B.01/ n ABO*n O.01.01型，测序发现n FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异，n FUT1基因型为hn 508dupT/hn 787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活，与血清学结果一致。n 结论:鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种n FUT1新等位基因，尚未见报道，且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。n “,”Objective:To study rare para-Bombay blood type Bmn h and to investigate the molecular genetic basis of para-Bombay phenotype in a Chinese family.n Methods:ABO and H phenotype of the proband and her pedigree were determined with serological methods. The ABO genotype was analyzed by polymerase chain reaction-sequence specific primer(PCR-SSP). The full coding region of α-l, 2-fucosyltransferase n (FUT1) gene of the pedigree was analyzed by polymerase chain reaction and direct sequencing of the amplified fragments. The haplotype of the n FUT1 gene were analyzed by cloning sequencing.n Results:The rare para-Bombay blood type Bmn h was identified in the proband , with n ABO*n B.01/ n ABO*n O.01.01 genotype. Two variants of n FUT1 gene, c. 508dupT and c. 787A>C, were found in the proband.The cloning sequencing revealed that the two variants were on different alleles, and the hapotype ofn FUT1 gene was hn 508dupT /hn 787C. Both of the two variants were predicted to cause inactivation of the enzyme, which is consistent with the result of serological techniques.n Conclusion:Two new alleles of n FUT1 gene (hn 508dupT and hn 787C), which were associated with para-Bombay phenotype, were identified in the Chinese pedigree.n
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