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原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行性疾病.临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常.本病是一种致盲性眼病,发病率约1/20 000～1/4 000,临床表现分典型视网膜色素变性和临床变异或非典型视网膜色素变性, 多双眼发病,单侧原发性视网膜色素变性极罕见,现报告一例如下.