论文部分内容阅读
目的 HLA-B*1502基因与芳香族类抗癫痫药(AEDs)诱发的Stevens-Johnson综合征(Stevens-Johnsonsyndrome,SJS)在华中地区汉族研究对象的相关性研究。方法 2007—2009年武汉市儿童医院神经内科住院就诊的因服用AEDs而导致药物副反应(cADRs)的16例癫痫患儿为cADRs组,其中5例表现为SJS,高敏综合征(HSS)2例和斑丘疹(MPE)9例。同时,按1∶2的比例收集32例服AEDs无副反应的患儿为AED-耐受组,其年龄、性别及所服用药物与cADRs组匹配;选取38名正常儿童为正常对照组。采用等位基因特异性多重PCR分型技术(ARMS-PCR)检测HLA-B*1502的基因型。结果 5例由芳香族类AEDs所诱导的SJS皆为HLA-B*1502基因阳性,而在AED-耐受组中2例、正常对照组中3例HLA-B*1502基因阳性。HLA-B*1502基因频率在cADRs组(33.3%)明显高于AED-耐受组(6.25%,P<0.05;OR=7.5,95%CI1.25～44.89)和正常对照组(7.89%,P<0.05;OR=5.30,95%CI1.09～25.84)。若以SJS或表皮性红斑(TEN)为研究对象则检测到HLA-B*1502基因与SJS或TEN有更强的相关性(P<0.0001;OR=247.99,95%CI5.87～3831.70)。若以AED-耐受组为对照组,HLA-B*1502基因预测芳香族类AEDs诱发SJS的敏感性为100%(95%CI81.5%～100%),特异性为71.4%(95%CI30%～95%)。HLA-B*1502基因与MPE及HSS无相关性。结论 HLA-B*1502基因与芳香族类AEDs诱导的SJS在华中地区汉族研究对象呈强相关,HLA-B*1502基因可作为由卡马西平为代表的芳香族类AEDs诱发SJS的易感基因,筛查该基因有助于指导癫痫患儿临床个体化药物治疗。