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目的
探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。
方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；SLC22A5基因突变分析则采用PCR扩增产物直接测序法和多重连接探针扩增技术。
结果在12例患者中，3例有明显感染因素，6例患者临床表现有抽搐，5例患者表现有肝脏肿大，8例患者表现有高氨血症，9例表现有不同程度的心肌损害。12例患者通过DNA直接测序法检测出双等位基因致病突变，其基因突变类型有9种，包括：IVS2＋1G>T、c.3G>T(p.Met1Ile)、c.760C>T(p.Arg254X)、c.1400C>G(p.Ser467Cys)、c.844dupc(p.Arg282fs)、c.338G>A(p.Cys113Tyr)、c.51C>G(p.Phe17Leu)、c.659A>T(p.Glu220Val)和c.1365dupC(p.Thr456fs)。在检测到的9种基因突变类型中，c.659A>T(p.Glu220Val)和c.1365dupC(p.Thr456fs)为新发突变。1名病例为成年女性原发性肉碱缺乏症患者，其刚出生的新生儿筛查结果呈阳性。在检测到的基因突变类型中，c.760C>T(p.Arg254X)和c.1400C>G(p.Ser467Cys)等位基因频率最高，分别为37.5%(9/24)和29.2%(7/24)。12例原发性肉碱缺乏症患者多重连接探针扩增技术检测结果未见异常。
结论原发性肉碱缺乏症患者临床表现复杂多样。SLC22A5基因突变类型以点突变为主，其中c.1400C>G(p.Ser467Cys)等位基因频率较高，也可能为中国原发性肉碱缺乏症患者热点突变类型。