【摘 要】
：
目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损（VSD）胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交（a CGH）和G显带检测结果均正常的19例胎
【机 构】
：
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京医科大学第一临床医学院检验系,
论文部分内容阅读
目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损（VSD）胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交（a CGH）和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象;将已知的63个人类先心病致病基因作为检测靶点制作成捕获芯片,对各个样本DNA进行外显子捕获后高通量测序,数据经过滤、数据库比对、生物学软件分析得到最终病理性突变位点;病理性突变位点用Sanger测序验证。结果:19例VSD胎儿中共检测到1540个基因突变位点,数据库比对、生物信息学分析后得到8个病理性突变位点:JAG1 c.1078T>G（p.C360G）,CHD7 c.6718G>T（p.D2240Y）,NOTCH2c.6131G>A（p.R2044H）,MYH7 c.77C>T（p.A26V）,ZFPM2 c.2107A>C（p.M703L）,CHD7 c.7198C>T（p.R2400W）,HAND2 c.341G>A（p.S114N）,MLL2 c.1214012168del GGCCGTTAGCAATAGGAACTACCCCTGAG（p.G4047Vfs*5）,其中MYH7、ZFPM2两个突变点为已报道突变,其余6例未见报道。8个突变位点的Sanger测序结果与高通量测序结果一致。父母溯源分析均为新发突变。结论:外显子捕获芯片用于VSD胎儿遗传学检测可提高阳性检出率,具有较好的临床应用价值。
其他文献
未成年人犯罪记录封存制度在我国当前社会虽然极大的保护了未成年人的正常生活,但与我国设立这一制度的主要目的,还是有一定的距离。通过了解当前的制度与其实施情况,笔者认
在教学实践中,由于对"综合"与"语文"的应然关系认识不清,语文综合性学习常常滑入"泛语文"或"唯语文"的泥淖。实际上,"综合"与"语文"是一种"手段"与"目的"的关系,在这一关系框
秦末时期刘邦曾先后两次受命西征,项羽则受命北上救赵。关于刘邦西征和项羽北上救赵的行军路线,《史记》《汉书》记载简单分散,且颇有歧异。以往学术界或对此问题关注不够,或
<正>形如f(x)=ax+b/x,其中a>0,b>0,称为对勾函数.对勾函数是高中数学中游离在基本初等函数外的但又经常考查的函数,在我们的教材中没有正式引入教学.对于刚刚进入高一的学生,
目的探讨中医推拿对A型肉毒毒素干预脑卒中后上肢屈肌痉挛及运动功能效果的影响。方法将74例脑卒中患者分为治疗组(n=36)和对照组(n=38),对照组进行A型肉毒毒素注射,治疗组在
阳离子表面活性剂在表面活性剂的总产量中占有量较少,但产品种类多达上千种,广泛应用于建筑、石油开采、采矿、印染、日用化工等领域。常用季铵盐表面活性剂的反离子一般为Cl
目的观察射频热疗联合替莫唑胺在高级别脑胶质瘤术后治疗中的效果。方法选取该院2010年1月至201 5年1月收治的脑胶质瘤患者6 4例,按治疗方法不同分为观察组与对照组各3 2例。
目的:探讨十二指肠乳头周围憩室与各种胆道疾病,尤其是胆管胆色素结石的关系。方法:回顾性分析2003年8月至2006年5月所进行的逆行胰胆管造影或Oddi括约肌切开术的178例病人,
活性炭在石化、电力、化工、临床医疗、环保等多个行业中广泛应用,其市场需求量也与日俱增.研究表明,相对于传统方法,微波法制备的活性炭具有孔隙结构更发达,比表面积更大,孔
汽车行业的迅猛发展,给人类的交通带来了极大的便利,但同时也使环境污染、全球变暖以及能源短缺问题变得日益突出,因此节能环保的新能源汽车尤其是电动汽车近些年来实现快速