【摘 要】
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目的对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血,酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(polymerase chain re
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目的对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血,酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增眼白化病1型致病基因GPR143外显子及其相邻的内含子,并进行直接测序。结果 PCR结果显示两眼白化病1型的兄弟第五外显子均无产物,而其他8个外显子均有产物,相同反应条件下其母亲及正常对照组所有外显子都可扩增出产物,证明该眼白化病患者的致病基因GPR143的第五外显子缺如。结论本研究在眼白化病1型的患者的致病基因中发现了整个外显子的缺失突变,扩展了OA1致病基因的突变频谱。
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