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先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者......
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状.目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1......
目的 验证我们所收集的家系在GPR143基因的已报道突变位点中是否有所相同.方法 对本家系中的15个个体进行GPR143两个基因的外显子......
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病......
G蛋白偶联受体143(G-protein coupled receptor143,GPR143)在黑素体的生物合成中起重要作用,本文旨在研究GPR143基因在不同毛色绵......
多重连接探针扩增（Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）技术是近年来发展的一项灵敏度较高的相对定量分析技术......
当前,在色素相关研究中发现GPR143作为一种内源性的G蛋白偶联受体,对未成熟的早期黑素体主要起控制其成分和密度的作用,对成熟的晚......
眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病......
目的对收集的一例眼白化病1型家系的致病基因GPR143进行突变检测。方法抽取先证者两兄弟及其母亲的5ml外周血,酚-氯仿法抽提基因组......
