高分辨熔解曲线分析技术的发展与展望

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高分辨熔解曲线分析技术简便快速、灵活性高、成本低、敏感性及特异性高、闭管操作的优势,使其成为临床实验诊断及科研工作中得到广泛应用的分子诊断技术之一。随着高分辨熔解曲线分析检测仪器、DNA染料及熔解曲线分析软件的发展,高分辨熔解曲线分析技术的敏感性、特异性及准确度不断提高,为遗传病、肿瘤、病原微生物及个体化用药等提供快速、高效、经济的分子诊断检测平台。(中华检验医学杂志,2017, 40:77-79)

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高分辨熔解曲线分析(HRM)技术基本原理为:DNA饱和荧光染料加入PCR反应体系,在一定的温度范围内将PCR扩增子进行加热变性,专业仪器检测变性双链DNA荧光信号并绘制熔解曲线,根据不同熔解曲线形状来区分野生型和杂合突变型。HRM技术因其简单易行、准确快速、低成本,周期时间短、高通量等优点而广泛应用于基因突变扫描。此外,与其他突变筛查方法相比,HRM实现真正的闭管操作,PCR结束后直接运行高分辨熔
目的研究环形铁粒幼细胞(RS)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者生存预后中的意义,以及RS与其他预后指标的相关性。方法选取解放军总医院2009年3月至2015年12月确诊MDS患者198例,根据RS占有核红细胞比例是否≥15%分为非RS增高MDS组(MDS RS-)与伴RS增高MDS组(MDS RS+)。根据骨髓原始细胞数是否<5%,进而将MDS分为低原始细胞非RS增高MDS组(MDS-LB RS
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