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目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系，采集家系成员相关病史资料，对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力（BCVA）测定、眼底检查、光相干断层扫描（OCT）、荧光素眼底血管造影（FFA）和视觉电生理检查，评估患者的眼部表型。采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml，用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定，结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关