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目的
探讨视盘相关基因多态性与内蒙古自治区原发性开角型青光眼(POAG)易感性的关系。
方法采用回顾性研究设计，纳入2014年1月至2016年12月内蒙古自治区(呼和浩特市、包头市)6所医院确诊的POAG患者108例作为POAG组，同期纳入120名健康体检者作为对照组。2个组患者用EDTA抗凝管抽取1～2 ml全血，提取基因组DNA，充分混匀EDTA和全血，提取基因组DNA于－20 ℃冰箱中保存。采用质谱分析法对108例POAG患者和120例对照者的RFTN1(rs690037)、ATOH7(rs7916697、rs3858145)、CDC7(rs1192415)、CDKN2B(rs1063192)和SIX(rs10483727)单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型，采用χ2检验和Logsitic二元回归分析各位点多态性与POAG发病的关系。
结果POAG组CDKN2B(rs1063192)位点G等位基因频率高于对照组(27%与17%)，差异有统计学意义[优势比(OR)＝1.824，95%可信区间(CI)1.163～2.861，P＝0.008]；2个组其他7个SNPs位点等位基因频率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。CDKN2B(rs1063192)位点的加性模型和显性模型显示，携带G等位基因个体罹患POAG风险增高，差异有统计学意义(P<0.05)，隐性模型显示，携带A等位基因个体罹患POAG风险无显著降低，差异无统计学意义(P>0.05)。POAG和对照组其他SNPs各基因型分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。
结论CDKN2B(rs1063192)基因多态性与POAG易感性有关，G等位基因可增加个体罹患POAG的风险。