致密性骨发育障碍一例

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患儿男,7岁6个月.前囟未闭,身材矮小,2008年1月8日就诊.患儿系第1胎,第1产,孕足月顺产.2岁前生长发育正常.2岁后出现生长缓慢且逐渐落后于同龄儿.其父母为近亲结婚(父亲的外祖母和母亲的祖母为亲姐妹)。

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氟尿嘧啶类药物如5-氟尿嘧啶(5-Fu)、卡倍西他滨(希罗达)等,是抗肿瘤治疗的重要药物,其中希罗达是5-Fu的前体药物,在体内经羧酸脂酶、胞苷脱氨酶、胸苷酸磷酸化酶(TP)系列作用转化为5-Fu,起到杀伤恶性肿瘤细胞的作用。
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