【摘 要】
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性疾病。鉴于其流行病学的广泛性及遗传学的区域性,G-6-PD筛选试验的选择与组合对诊断该病至关重要。传统的定性检测G-6-
【机 构】
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性疾病。鉴于其流行病学的广泛性及遗传学的区域性,G-6-PD筛选试验的选择与组合对诊断该病至关重要。传统的定性检测G-6-PD方法有多种,而目前更强调对其活性的定量测定,其中以G-6-PD/6PGD比值较为准确,尤其适用于对G-6-PD杂合子的确诊。近年应用分子生物学技术研究G-6-PD缺乏的基因突变成为生物医学热点之一。
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