【摘 要】
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1 病例rn患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常.患者表型正常无任何不良家族史.自诉月经规律(4～6/25～30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右.外
【机 构】
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山东省济宁市妇幼保健院,济宁,272125
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1 病例rn患者,女,34岁,G4P1,生有一女,智力及表型正常.患者表型正常无任何不良家族史.自诉月经规律(4～6/25～30天),经量正常,无痛经,于近期自然流产两次,均发生在妊娠14w左右.外周血染色体核型检查为46,XX,t(3;5)(3pter→ 3q29∷5p13.1→5pter;5qter→ 5p13.1∷3q29→3qter);其配偶染色体核型为46,XY,属正常核型;患者的染色体结构异常属罕见的异常核型,后经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属1例新发现的人类染色体世界首报核型.见图1.
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