背景:目前有不少探讨雌激素受体α基因多态性与骨关节炎易感性的相关性研究,但结果仍有一定的争议。目的:分析雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与骨关节炎易感性的关系。方法:检索Pub Med数据库、web of science数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关雌激素α受体(ERα)基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与骨关节炎的病例对照研究文献,OR值及95%CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用Revman 5.1软件进行统计学处理。结果与结论:共纳入文献9篇,包括3 228例骨关节炎患者,6 327例健康对照。PvuⅡ位点各等位基因及基因型(C vs.T;CT vs.TT;CC vs.TT;CT+CC vs.TT;CC vs.CT+TT)合并OR值均<1;按地区分组提示亚洲合并OR值均>1(CT vs.TT除外),欧美合并OR值均<1。XbaⅠ位点各等位基因及基因型(G vs.A;GA vs.AA;GG vs.AA;GA+GG vs.AA;GG vs.GA+AA)合并OR值均<1;按地区分组提示亚洲合并OR值均<1,欧美合并OR值均<1(GG vs.GA+AA除外)。结果说明,雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与骨关节炎遗传易感性无关联。然而,PvuⅡ位点发生等位基因突变时亚洲人群骨关节炎遗传易感风险较欧美稍高,相反,XbaⅠ位点隐性遗传模型发生等位基因突变时欧美人群骨关节炎遗传易感风险较亚洲人群稍高。提示不同种族的遗传背景差异可能影响上述变化。