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细胞原位杂交技术在先天愚型诊断上的应用
【机 构】
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430022 武汉，同济医科大学附属协和医院儿科,430022 武汉，同济医科大学附属协和医院儿科,430022 武汉，同济医科大学附属协和医院儿科,430022 武汉，同济医科大学附属协和医院儿科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1996年13期
其他文献
为了解中国汉族人群Y染色体特异性短重复序列多态性分布，作者应用聚合酶链反应（PCR），用两个Y染色体特异性微卫星：Y-27H39和YCAⅡ，分析中国湖南地区138例汉族人等位基因分布规律，并与北非突尼斯和意大利撒丁岛白种人之等位基因分布情况进行比较。结果显示：（1）Y-27H39除已报道的A、B、C、D、E5个等位基因外，又发现2个新的等位基因。湖南地区汉族人以C占多数，其频率为0.559（n=1
为了解中国人群C1R的遗传多态性，并评估和展望其在法医学和群体遗传学中的应用价值，运用作者建立的测定C1R表型的等电聚焦免疫印迹技术，调查了中国蒙古族群体和北方汉族群体补体C1R亚单位（C1R）的遗传多态性，这两个群体中C1R等位基因的频率分布为：蒙古族：C1R*1=0.5317、C1R*2=0.2817、C1R*5=0.1725、C1R*V=0.0141；北方汉族：C1R*1=0.5381、C1
采用聚合酶链式反应（PCR）扩增可变串联重复序列（varibale rumber tandem repeat, VNTR）的33.6位点，加地高辛标记的位点特异性寡核苷酸探针杂交的方法，制作出PCR-DNA片段长度图像，它具有良好的个体特异性，遗传稳定性和同一性，灵敏度达0.5%。运用该方法成功地对1例慢性粒细胞性白血病患者进行了骨髓移植后的植入验证。
为探讨人小分子量尿激酶（mUK）基因转移对哺乳动物细胞纤溶功能的影响，用制备的重组逆转录病毒颗粒感染CHL细胞转移mUK基因，G418筛选后形成的阳性克隆用免疫荧光组织化学染色和酪蛋白-纤溶酶原-琼脂糖平板溶圈法测定mUK抗原和活性。结果证实，阳性CHL细胞克隆持续表达具有纤溶活性的重组mUK，其纤溶功能明显增强。
为研究人脑神经营养因子（BDNF）的生物特性，必须先着手克隆人BDNF基因。作者以人胎脑cDNA为模板，采用PCR法得到BDNF基因cDNA探针，标记该探针进一步筛选人胎盘cDNA文库，获得1个1335bp的cDNA克隆HUMBDNFD。序列测定和分析表明，该克隆含有全长BDNF基因cDNA，基编码区及3'端非编码区与已发表的3个人BDNF基因序列完全同源，而其5'端非编码区的序列与后三者均有差异
为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对15例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析1512组单倍体核型，其中畸变核型发现95组，结构异常54组，数目异常41组，畸变率为6.28%。卡方检验：与15例正常生育男性组的自然畸变率比较，χ2=4.38，P＜0.05，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异