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唐氏综合征，是人类常见的染色体疾病和先天缺陷。新近发展起来的无创性取材方式为从母体外周血中分离和富集胎儿细胞、胎儿游离DNA或RNA。现在大多选择短串联重复序列和单核苷酸多态性作为遗传标记。目前常用于产前诊断的分子生物学检测方法有定量荧光PCR、同源基因定量PCR、依赖探针连接的多重扩增技术、多重引物原位杂交、互补DNA微阵列、荧光原位杂交、比较基因组杂交等。