一个Wiskott-Aldrich综合征家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:miskiller
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对单光子发射计算机断层(SPECT)受检者进行了检查前及检查后的自身对照分析,发现检查(采用99mTc-MDP,剂量555~925MBq)后24小时受检者染色体畸变率、微核率、姐妹染色单体交换及脆性部位表达频率均明显增加,但对细胞增殖周期无延缓作用。提示,SPECT检查时注入受检者体内的99mTc-MDP(555~925)MBq)诱发了人类遗传物质的损伤,应引起临床医生的重视。
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞(MR)家庭进行了性别构成分析和分离分析,结果表明男性患者远多于女性患者,尤以中度MR组明显,分离分析也揭示在中度MR组男性患者的分离比最高。假定超出的男性患者由X连锁基因引起,估算出X连锁型MR在总体MR中占25%,占中度MR的30%。就X连锁基因在MR发病中的作用进行了讨论。
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