少年型进行性球麻痹耳聋一家系

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建立了含人脆性X染色体[Fra(X)]的人—(中国)仓鼠杂交细胞系,用细胞遗传学和G6PD同功酶电泳等方法进行了鉴定。克隆的4个杂交细胞系用3种诱导方法对其Fra(X)的表达进行了分析。结果表明这些杂交细胞系的Fra(X)频率不同,咖啡因可增加表达率,并证明Fra(X)的表达不取决于任何其它人染色体的存在。这些杂种细胞系有助于对脆性X综合征的细胞遗传学和分子基础的研究。
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报道应用高效液相层析(HPLC)和气相蛋白质顺序自动分析仪对发现的静止性(Silent)异常血红蛋白β链变异体:Hb Hamilton[α2β2ll(A8)Val→Ile]分析的结果。
通过基于全人群的病例对照谱系调查,应用Li-Mantel-Gart法和Falconer法分别作分离比与遗传率估计。结果表明:(1)一级亲属大肠癌曾患率(‰)分别为:对照组2.7,大肠癌组7.4,结肠癌组9.4,左半结肠癌组9.6,右半结肠癌组6.7,直肠癌组4.9;(2)各先证者组别分离比均显著低于0.25(在0.016~0.022之间);(3)各组一级亲属遗传率明显高于二级亲属;不同先证者一级亲
采用分离分析和血缘分析方法,对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞(NSMR)家系进行了分析。结果表明,多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体,分离比接近0.25。提示隐性基因在中、重度NSMR发生中起一定作用。在重度NSMR,散发病例占40.7%,X连锁隐性遗传占9.12%,常染色体隐性遗传占50.18%。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为24,各
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