【摘 要】
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目的 确定位于染色体2q31-q33区的细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因是否是中国北方汉族Graves病（GD）的主要易感基因。方法 采用5个高度多态且覆盖整个染色体2q31-q33区的微卫星标记筛查54个（322人）中国北方汉族GD多发家系。分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下，各微卫星的两点及多点Lod值，并计算多点非参数连锁值。结果 在每种遗传模式下，各微卫星的两点L
【机 构】
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110001，沈阳，中国医科大学附属第一医院内分泌科;国家人类基因组南方研究中心,110001，沈阳，中国医科大学附属第一医院公共卫生学院;国家人类基因组南方研究中心,110001，沈阳，中国医科大学
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目的 确定位于染色体2q31-q33区的细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因是否是中国北方汉族Graves病（GD）的主要易感基因。方法 采用5个高度多态且覆盖整个染色体2q31-q33区的微卫星标记筛查54个（322人）中国北方汉族GD多发家系。分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下，各微卫星的两点及多点Lod值，并计算多点非参数连锁值。结果 在每种遗传模式下，各微卫星的两点Lod值（与疾病基因位点的重组率为0时）及多点Lod值均小于-2。非参数连锁值均无显著的统计学意义（P>0.05）。结论 染色体2q31-q33区不存在与中国北方汉族GD相连锁的基因位点。CTLA-4基因不是中国北方汉族GD的主要易感基因。
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