【摘 要】
：
患者 男,38岁,结婚11年,其妻曾4次妊娠,均于50天左右发生胚胎停育.夫妻非近亲结婚,否认有毒有害物接触史,否认家族遗传病史.夫妻各项常规检查均正常.细胞遗传学检查:常规外周
【机 构】
：
066000,河北省秦皇岛市第一医院检验科
论文部分内容阅读
患者 男,38岁,结婚11年,其妻曾4次妊娠,均于50天左右发生胚胎停育.夫妻非近亲结婚,否认有毒有害物接触史,否认家族遗传病史.夫妻各项常规检查均正常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,患者核型为46,XY,t(6;7)(p21;p22),见图1.其妻核型正常,患者父母拒绝染色体检查.
其他文献
目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因.方法 选取78位孕妇早孕
目的寻找肝细胞癌(HCC)突变相关肿瘤新抗原，确定其诱导产生的细胞毒性T淋巴细胞(CTL)可特异性作用于肿瘤细胞，为进行HCC的疫苗免疫治疗提供理论依据。方法分析HCC患者肿瘤组织及其配对的正常组织全基因组和外显子测序数据，寻找肿瘤相关体细胞突变，结合患者人类白细胞抗原(HLA)表型，利用NetMHC软件预测具有较高结合力的突变表位，由此合成相应的多肽。在GEO数据库中选取GSE25097，利用G
目的 确定1例主动脉横弓发育不良胎儿的染色体核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术在分子遗传学及产前诊断中的应
110年的历史年轮为复旦大学附属华山医院刻上了深深的印痕,历经风霜雪雨的洗礼,这所百年老院至今仍然熠熠生辉.华山医院神经内科是该院的特色学科之一,由著名神经病学家张源
目的 探讨47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.方法 在传统G显带染色体核型分析的基础上,进一步应用双色荧光原位杂交技术分析21例染色体核
9月7-10日,由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办,江苏省医学会、江苏省医学会神经病学分会承办的中华医学会第二十次全国神经病学学术会议在苏州国际博览中心召开.本次
目的 总结老年人阻塞性黄疸外科治疗30年来的变化特点.方法收集我院1971年1月至2000年12月经外科治疗的该方面的病历共181例进行总结分析,并将其分为1985年之前及1986年之后两个时期,从中了解其病因及治疗预后等变化,并与同期经手术治疗但无黄疸的胆道疾病的老年人225例作一临床比较,从中了解两者的治疗预后情况.结果(1)病因变化特点:细菌感染下降((P＜0.01),恶性肿瘤上升(P＜0.
目的 探讨P1Pk血型系统中1例罕见Pk表型的血清学特征和分子机制.方法 应用血清学技术鉴定先证者血型,应用聚合酶链反应测序技术对Pk表型相关的β-1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶
介绍了传统药品不良反应信号发现的主要途径及应用，描述了基于医药大数据进行药品不良反应信号挖掘的研究进展，简述了医药大数据背景下运用机器学习技术进行药品不良反应预测的方法及应用，提出深度学习作为机器学习中一项快速崛起的技术，将会成为未来研究热点，其可能为药品不良反应信号挖掘与临床合理用药提供有益的思路。
世界卫生组织(WHO)给健康下的定义为:“健康不仅是没有疾病,而且包括躯体健康、心理健康、社会适应良好和道德健康.”这个定义强调了心理健康与社会适应健康的重要性.具有社