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明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes，sSMCs)的来源，探讨猫眼综合征的产前诊断。
方法对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测，并用荧光原位杂交技术进行验证。
结果2例胎儿羊水细胞SNP-array检测的结果相同，均为arr[hg19]22q11.1q11.21(16 888 899～18 649 190)×4，提示22号染色体q11.1q11.21区域存在基因组拷贝数增加，拷贝数为4，涉及片段大小为1.7 Mb；荧光原位杂交结果为47，XN，＋mar.ish idic(22)(q11.2)(RP11-958H20＋＋)。胎儿娩出后外观符合猫眼综合征的典型表现。
结论明确了2例猫眼综合征的产前诊断，为遗传咨询提供了依据。