眼部症状为主的神经纤维瘤Ⅱ型一例

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患者男 15岁主因右眼球渐进性突出2年入院.躯干及头面部皮下结节6年.1年前于外院行"胸前皮下肿块切除术",术后病理示神经纤维瘤.自幼右眼瞳孔区发白,当地医院诊为先天性白内障.否认其他病史及家族遗传病史.全身体检:躯干、额部、头部皮下可见散在多个大小不等的软性结节,咖啡色素斑多处可见,胸前可见结节切除后皮肤瘢痕,听力等未见明显异常.眼部检查:右眼视力光感,眼球突出且外斜,眶压(++),上睑肿胀、饱满,触之揉面感,虹膜震颤,未见结节等改变,瞳孔圆,中等大小,直接对光反射(-),间接对光反射(+),晶体皮质混浊并吸收变薄,后囊白色混浊钙化.眼底窥不入,余未见明显异常。

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先证者男,19岁.出生后发现双眼小.眼睑下垂,未曾治疗.父母非近亲结婚,系足月顺产,孕期未患任何疾病.家系四代人中有6人患同样疾病.眼部检查:矫正视力右眼0.25、左眼0.5.双眼上睑下乖,双眼上睑遮盖瞳孔1/2,睑裂高度右眼8mm、左眼7mm,双眼提上睑肌肌力为0.眼位:角膜映光法:33cm-15度下斜10度;遮盖去遮盖及交替遮盖均不动,眼球旋转震颤,各方向运动均受限,Bell(-).代偿头位:
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