【摘 要】
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作者采用从人类X染色体DXS164位点分离的DNA片段pERT87-1作探针,应用染色体原位杂交技术对2例DMD患者进行分析,结果表明:一例DMD患者的X染色体不能与PERT87-1探针杂交,为PERT
【机 构】
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上海市儿童医院上海医学遗传学研究所,上海市儿童医院上海医学遗传学研究所,上海市儿童医院上海医学遗传学研究所,上海市儿童医院上海医学遗传学研究所,
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作者采用从人类X染色体DXS164位点分离的DNA片段pERT87-1作探针,应用染色体原位杂交技术对2例DMD患者进行分析,结果表明:一例DMD患者的X染色体不能与PERT87-1探针杂交,为PERT87-1片段缺失者。进一步对患者的基因组DNA进行限制酶酶谱分析,证明其相应的DNA部份缺失,与染色体原位杂交结果一致。
The authors used DNA fragment pERT87-1 isolated from the human X chromosome DXS164 locus as a probe and analyzed chromosomal in situ hybridization in 2 patients with DMD. The results showed that one patient with DMD could not have the X chromosome associated with the PERT87-1 probe Hybridization, deletion of PERT87-1 fragment. Further analysis of the patient’s genomic DNA by restriction enzyme analysis showed that the corresponding part of the DNA was deleted, which was consistent with the result of chromosome in situ hybridization.
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