【摘 要】
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目的黑色素瘤是侵袭性最强的恶性肿瘤之一,肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一种特殊亚型,常见于亚洲黄种人群,发病机制尚不明确。小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated
【机 构】
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北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,
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目的黑色素瘤是侵袭性最强的恶性肿瘤之一,肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一种特殊亚型,常见于亚洲黄种人群,发病机制尚不明确。小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是黑色素细胞生长、分化的重要调节蛋白,在黑色素瘤的发生、发展及转移过程中也发挥重要作用。本研究分析中国肢端型黑色素瘤患者MITF基因扩增情况及其临床意义。方法收集2010-01-01-2013-04-30北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科43例中国肢端型黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本,应用实时定量PCR法检测MITF基因扩增情况,收集患者的临床病理资料进行统计分析。结果 MITF基因在43例样本中的扩增率为48.8%(21/43)。MITF基因扩增和无扩增患者的年龄(χ2=0.193,P=0.661)、性别(χ2=0.587,P=0.443)、临床分期(χ2=4.837,P=0.184)、血清LDH水平(χ2=0.451,P=0.502)、溃疡(χ2=0.910,P=0.340)、标本来源(χ2=1.406,P=0.236)的差异均无统计学意义。但是,MITF基因扩增患者中肿瘤浸润厚度≥4 mm比例为72.7%(8/11),明显高于无扩增患者的27.3%(3/12),差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.039)。MITF基因扩增和无扩增患者的中位总生存期分别为42.4个月(95%CI:29.7~55.1)和46.3个月(95%CI:34.5~58.2),差异无统计学意义,χ2=0.287,P=0.592。结论中国肢端型黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高,且扩增患者中肿瘤≥4mm比例显著高于无扩增患者,预示患者存在不良预后因素。
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