【摘 要】
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目的 探讨多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法 选取我院2016年1月至2017年12月收治的9370例符合产前诊断指征的孕妇,行羊膜
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西柳州,545001
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目的 探讨多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法 选取我院2016年1月至2017年12月收治的9370例符合产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水标本,同时进行MLPA技术检测和染色体核型分析,并采集产前诊断指征等相关临床资料.结果 MLPA技术对羊水产前诊断样本检测成功率为100％,21、1 3、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析两者检测符合率为99.8％;染色体非整倍体异常检出率由高到低的孕妇产前诊断指征分别为:高龄妊娠(占55.7％)、NIPT高风险(30.17％)、唐氏筛查临界/高风险(26.72％)、B超异常中以NT增厚和胎儿鼻骨未显示所占比例较高,分别为6.03％,5.60％.结论 MLPA技术具有高通量、快速、低成本等优势,但也有不能检测低比例的嵌合、三倍体和染色体倒位、易位,探针不能覆盖整个基因组的局限性,联合传统的染色体核型分析应用于羊水染色体非整倍体产前诊断,对提高胎儿染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义.
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