【摘 要】
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目的分析成人肝豆状核变性（HLD）的误诊情况,提高对该疾病的认识。方法对12例成人HLD患者的临床资料作回顾性分析。结果12例患者均有不同程度的诊断延误,先后被误诊为慢性肝炎、
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目的分析成人肝豆状核变性（HLD）的误诊情况,提高对该疾病的认识。方法对12例成人HLD患者的临床资料作回顾性分析。结果12例患者均有不同程度的诊断延误,先后被误诊为慢性肝炎、亚急性重型肝炎、自身免疫性肝病、肝炎肝硬化及肝硬化失代偿。经治疗,5例死亡,1例行肝移植生存已4年余;6例长期低铜饮食、使用D青霉胺,并给予护肝支持及对症处理。结论认识不足是HLD误漏诊的主要原因。临床对成人肝功能损害患者的诊断思路不能局限在常见的乙型肝炎、肝硬化上,应警惕HLD,尤其是病原欠明情况下应进一步的相关检查。
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